科学家正大幅提升解读人类基因组学编码的精度，为预测个性化罹患模型疾病的风险以及开发新疗法奠定基础。除了遗传性疾病之外，个体基因组学编码的特殊性也意味着某些疾病的高风险。
长期以来，基因组学研究发现了大量与心血管疾病、2型糖尿病等复杂疾病相关的 DNA区域，这些基因编码区域往往跨越数万甚至数百万个碱基对，包含众多变异，很难锁定真正“闹事儿”的那几个碱基。
由杰克逊实验室、博德研究所和耶鲁大学牵头的科学家团队，利用大规模并行报告基因检测(MPRA）技术，在五种细胞类型中一次性检测了22万多个已知基因编码的变异，系统性绘制出高分辨率的潜在的功能图谱。
研究结果显示，超过1.3 万个单碱基变异会显著改变基因表达强度，其中约11% 只有在与邻近变异“成对”出现时才表现出意想不到的效应，这提示部分疾病风险源于变异组合的协同作用，而非单一基因编码位点。
这些改变基因表达的功能变异与血压、胆固醇、血糖以及发育相关基因等多种健康特征紧密相关。
更重要的是，这批组学数据为训练预测AI模型提供了“金标准”样本，使科学家能够推断尚未直接测试的变异可能带来的功能影响，并据此设计只在特定组织中开启或关闭基因的合成DNA序列。
研究者认为，这一系列基因组学研究进展正在把人类遗传学从“统计关联性”推向“精准疾病风险预测机制”，让某些疾病的遗传风险评估更可靠，也为精准靶向的新一代临床疗法打开了大门。
